Los investigadores identifican cómo múltiples genes influyen en el desarrollo de la visión y conducen a un trastorno de la visión poco común

Un equipo internacional de investigadores de la salud ha descrito, por primera vez, cómo los defectos genéticos afectan el espectro de desarrollo de la visión y causan problemas en el desarrollo de los ojos de los niños.

Investigadores de la Universidad de Leicester dirigieron esfuerzo internacional Consta de 20 centros que se especializan en el estudio más grande de su tipo hasta la fecha, que examina los genes asociados con el desarrollo foveal detenido.

La fóvea es la parte de la retina en la parte posterior del ojo humano y es la estructura responsable de la visión central nítida. La detención del desarrollo foveal, o hipoplasia foveal, es rara y, con mayor frecuencia, es causada por cambios genéticos. Esta condición de por vida puede tener consecuencias graves y puede afectar la capacidad de una persona para leer, conducir y realizar otras tareas diarias.

Actualmente no hay tratamientos disponibles para esta condición. Muy a menudo, durante la infancia, los «ojos temblorosos» son uno de los primeros signos visibles de un problema de fóvea. La mayoría de las veces esto aparece en los primeros seis meses de vida. Existen grandes lagunas en nuestro conocimiento sobre los genes que controlan el desarrollo de la fóvea y en qué momento del desarrollo ocurre.

Ahora, en un estudio publicado en la revista oftalmología Al combinar datos de más de 900 casos en todo el mundo, los investigadores pudieron determinar el espectro de cambios genéticos detrás de estos defectos foveales, y de manera crucial, que ocurren a medida que se desarrolla el feto.

La Dra. Helen Koht es investigadora en ortesis y becaria postdoctoral de Wellcome Trust en la Unidad Oftalmológica de Ulverscroft en la Universidad de Leicester, y primera autora del estudio. Ella dijo:

«Esta investigación realmente ha ayudado a resolver el misterio de por qué algunos niños con estos cambios genéticos presentan hipoplasia foveal de diversa gravedad. Por lo tanto, nos permite diagnosticar y predecir la visión futura y ayudar a priorizar las pruebas genéticas y el asesoramiento y apoyo posteriores».

El Dr. Mervyn Thomas es profesor clínico académico del Instituto Nacional de Derechos Humanos en Oftalmología y Medicina Genómica de la Universidad de Leicester y los Hospitales Universitarios NHS Trust de Leicester. Fue un ex pionero de Estándar internacional para clasificar la severidad de la hipoplasia foveal Se llama el sistema de clasificación de Leicester. El Dr. Thomas, autor principal de este estudio agregó:

«La mayoría de los estudios anteriores en este campo se limitaron a uno o dos centros, lo que dificulta sacar conclusiones significativas en trastornos raros como la hipoplasia foveal. Con este estudio pudimos combinar conjuntos de datos de grandes centros colaborativos de todo el mundo. ”

«Estamos muy agradecidos con todos nuestros colaboradores que se han presentado para apoyar este esfuerzo y los financiadores en el país que lo han hecho posible. Esto ha ayudado a comprender cómo estos genes afectan el desarrollo foveal y en qué medida se detiene el desarrollo foveal basado en sobre el defecto genético.”

El desarrollo de la fóvea se detectó con una cámara especial llamada La tomografía de coherencia óptica (octubre), puede escanear la parte posterior del ojo. Los investigadores utilizaron una exploración OCT para localizar la fóvea, un pequeño orificio de unos 2 mm de diámetro.

Luego, estos escaneos se analizaron para clasificar la gravedad de cada caso utilizando el sistema de clasificación Lister y se compararon con marcadores genéticos para identificar genes asociados con la gravedad variable de la afección.

Determinar estas relaciones entre defectos genéticos El grado de su detención es un clic. Desarrollo Es el primer paso en la construcción de futuras terapias potenciales para personas con hipoplasia foveal.

Lister fundó Foveal Development Investigators Group (FDIG) en 2020, que reúne experiencia en investigación de desarrollo puro en 11 países. Estos incluyen centros en el Reino Unido, Corea del Sur, Dinamarca, Países Bajos, Estados Unidos, China, Francia, Australia, Alemania, Brasil e India.

El Dr. Brian Brooks es investigador sénior en el Instituto Nacional del Ojo de EE. UU., presidente de Genética y función visual de la rama del ojo y coautor de este estudio. agregó:

«El Dr. Koht y el Dr. Thomas han reunido el consorcio más grande del mundo de investigadores interesados ​​en las causas de la hipoplasia foveal. Su trabajo representa nuestros mejores datos transversales sobre la genética de esta afección hasta la fecha».

El «Espectro genético y fenotipo de la hipoplasia foveal» ha sido publicado en oftalmología.