Cambridge, Massachusetts. – Los científicos han presentado un mapa completo que compara el ADN de 240 especies de mamíferos, un avance que podría revolucionar la medicina. Los genomas, que representan colecciones completas de información genética, resaltan elementos cruciales del ADN humano que se han mantenido constantes a lo largo de millones de años de evolución.
El Proyecto Zoonomía, uno de los proyectos más ambiciosos de la biología hasta la fecha, incluye una amplia variedad de animales, desde jabalíes y elefantes africanos hasta damas de roca con manchas amarillas y cebras. Más de 150 personas de siete zonas horarias diferentes han contribuido a este recurso sin precedentes.
«Uno de los mayores problemas de la genómica es que los seres humanos tienen un genoma realmente grande y no sabemos qué hace todo eso. Este paquete de documentos realmente muestra el alcance de lo que se puede hacer con este tipo de datos y cuánto podemos puede aprender del estudio de los genomas de otros mamíferos «, dice el autor. Profesor principal Elinor Carlson del Instituto de Tecnología de Massachusetts, IN comunicado de prensa.
Durante los últimos 100 millones de años, innumerables mamíferos se han adaptado a casi todos los entornos de la Tierra. Los resultados brindan información sobre cómo algunas especies realizan hazañas inusuales. También ayudan a los investigadores a comprender mejor qué partes de nuestro genoma están en funcionamiento y cómo pueden afectar la salud y la enfermedad.
(Crédito: Marcos Amend – Proyecto Zoonomía)
Los investigadores identificaron regiones del genoma, a veces formadas por letras individuales de ADN, que están más conservadas y, por lo tanto, es probable que sean de interés biológico. Algunos están asociados con rasgos únicos, como la capacidad de hibernar o un agudo sentido del olfato. Otros aumentan el riesgo de extinción debido al cambio climático y la pérdida de hábitat. Ciertas mutaciones hacen que los humanos sean más susceptibles a enfermedades raras y comunes.
Un equipo internacional analizó muestras de ADN recolectadas de más de 50 instituciones de todo el mundo. Muchas de estas muestras se obtuvieron de San Diego Wildlife Alliance e incluían genomas de especies amenazadas o en peligro de extinción.
La mayoría de las AP, que evolucionaron más lentamente que las fluctuaciones estocásticas, están involucradas en el desarrollo embrionario y la regulación de la expresión génica. Las áreas que han sufrido cambios más frecuentes suelen afectar la interacción del animal con su entorno, por ejemplo, a través de las respuestas inmunitarias o el desarrollo de la piel. Los investigadores descubrieron que los mamíferos con menos cambios genéticos en las ubicaciones del genoma conservado tenían más probabilidades de extinguirse.
Los autores del estudio utilizaron genomas de mamíferos para estudiar rasgos y enfermedades humanas. Identificaron variantes asociadas con enfermedades, incluido el cáncer. Un examen de más de 10.000 deleciones de genes específicos de humanos, utilizando datos de Zoonomia y análisis experimental, vinculó algunas de las deleciones con la función neuronal.
«Estamos muy entusiasmados con la secuenciación de especies de mamíferos. Estamos entusiasmados de ver cómo nosotros y otros investigadores podemos trabajar con estos datos de nuevas formas para comprender la evolución del genoma y las enfermedades humanas», agrega la coautora del estudio, la profesora Kirsten Lindblad Toh, de la Universidad de Uppsala. en Suecia.
Los resultados del Proyecto Zoonomía son una serie de 11 estudios publicados en la revista Ciencias.
El escritor de Southwest News Service, Mark Waghorn, contribuyó a este informe.
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